Lo último sobre autismo *

Lo último sobre autismo

• El autismo, más complejo de lo que se creía. El estudio del genoma del autismo más grande hasta la fecha, financiado por Autism Speaks, revela que las bases genéticas del trastorno son aún más complejas de lo que se pensaba: en la mayoría de los casos de hermanos con trastorno del espectro autista (TEA) los genes implicados son diferentes. El proyecto MSSNG (pronunciado “missing”) fue portada de Nature Medicine el pasado mes de enero. Simultáneamente a la publicación, los datos del estudio se convirtieron en parte de la primera entrega de aproximadamente 1.000 genomas de autismo, la décima parte de los que se pretende secuenciar y poner a disposición de todos los investigadores, con la esperanza de que puedan servir para realizar tratamientos especializados.  Se secuenciaron 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos niños afectados por autismo. La mayoría de los hermanos (69%) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos implicados en el autismo. Los pares de hermanos compartían el mismo gen asociado con el autismo menos de un tercio de las veces (31%). Puesto que el autismo a menudo se da en familias, los expertos habían asumido que los hermanos habrían heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres. Ahora parece que esto puede no ser cierto.

• Un fármaco usado en la enfermedad del sueño, revierte el autismo en un modelo de ratón. Un estudio publicado en enero en la revista Molecular autism sugiere que una forma genética de autismo en un modelo de ratón también se corrigen con suramina, un fármaco utilizado para la enfermedad del sueño. El tratamiento funciona incluso cuando se inició en ratones adultos jóvenes. Al parecer el fármaco reduce la respuesta peligro celular (CDR) que tiene lugar cuando las células son expuestas a un peligro en la forma de un virus, infección, toxina, o incluso ciertas mutaciones genéticas. Frente a estas amenazas las células reaccionan a la defensiva, suspendiendo las actividades ordinarias y generando barreras contra la amenaza percibida. Una consecuencia es que la comunicación entre las células se reduce, lo que los científicos dicen que puede interferir con el desarrollo y función del cerebro, dando lugar a los trastornos del espectro autista. Los investigadores utilizaron un modelo de cromosoma X Frágil en ratón, uno los más estudiados en ratón para los trastornos del espectro autista (TAE). Y utilizaron suramina, un medicamento utilizado mucho para la enfermedad del sueño, para revertir los síntomas. El enfoque, llamado terapia antipurinergic o APT, bloqueó la señal CDR, permitiendo a las células restablecer la comunicación normal y revertir los síntomas de TAE.

• ¿El autismo, en los rasgos faciales? La detección temprana del autismo en los niños es clave para que los tratamientos sean más eficaces y produzcan los mejores resultados. Mediante el uso de técnicas avanzadas de imágenes en 3D y análisis estadístico, investigadores de la Universidad de Missouri han identificado medidas faciales en niños con autismo que podrían convertirse en una herramienta de detección para los niños pequeños y proporcionar pistas sobre sus causas genéticas. La investigación se publicó en el Journal of Autism and Developmental Disorders. ”Queremos detectar los rasgos faciales específicas de la cara de un niño con autismo”, explican los investigadores. “Si lo logramos, podría ayudarnos a definir las estructuras faciales comunes a los niños con autismo y potencialmente la detección temprana de la enfermedad”. Los investigadores partieron de una observación clínica: “A lo largo de años de tratar a los niños, me di cuenta de que una parte de los diagnosticados con autismo tienen características faciales similares. Pensé que tal vez había algo más que una coincidencia. Al agrupar en función de sus medidas faciales y el registro de sus síntomas, quisimos determinar si los subgrupos basados ​​en la estructura facial se correlaciona con los síntomas y la gravedad “, explican. Los análisis revelaron tres distintos subgrupos de niños con autismo que tenían patrones de medición similares en sus características faciales. Estos subgrupos también comparten similitudes en el tipo y la gravedad de los síntomas del autismo.

• Inflamación cerebral, un sello distintivo. Si bien muchas combinaciones diferentes de los rasgos genéticos pueden causar autismo, los cerebros afectados por esta patología comparten un patrón de respuestas inmunes aumentado, según revela un análisis de datos de autopsias de cerebros humanos. El estudio, fruto de la colaboración entre la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de Alabama en Birmingham, incluyó datos de 72 de personas con autismo y control. Se publicó en diciembre pasado Nature Communications. La inflamación no es la causa, sino una consecuencia de la mutación de algunos genes, aseguran los autores, que apuntan que sería interesante averiguar si el tratamiento de la inflamación podría mejorar los síntomas de autismo.

• El retraso del lenguaje deja huella en el cerebro. Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge y publicado en la revista Cerebral Cortex ha encontrado que una característica común del autismo -retraso del lenguaje en la primera infancia- deja una “firma” en el cerebro.  Los investigadores estudiaron a 80 hombres adultos con autismo: 38 que había tenido retraso en la aparición del lenguaje y 42 que no lo tuvieron. El retraso del lenguaje se asoció con diferencias en el volumen del cerebro en varias regiones clave, como el lóbulo temporal, la ínsula, ganglios basales, que eran todos más pequeños en los que tuvieron retraso en el lenguaje; y en las estructuras del tronco cerebral, que en este caso eran mayores. El año pasado, la Asociación Americana de Psiquiatría eliminó el síndrome de Asperger (trastorno de Asperger) como un diagnóstico independiente de su manual de diagnóstico (DSM-5), y lo incluyó dentro de ‘trastorno del espectro autista. “  El cambio fue una de las muchas decisiones controvertidas en el DSM-5, el manual principal para el diagnóstico de trastornos psiquiátricos. El profesor Simon Baron-Cohen, autor principal del estudio señala que “este nuevo estudio muestra que una característica clave del Síndrome de Asperger, la ausencia de retraso en el lenguaje, deja una firma neurobiológica duradera en el cerebro. Aunque apoyamos la opinión de que el autismo en un espectro, subgrupos basados ​​en las características de desarrollo, tales como el Síndrome de Asperger, merecen más estudio”.