Descubren un biomarcador con potencial para diagnosticar ciertos casos de autismo *

Descubren un biomarcador con potencial para diagnosticar ciertos casos de autismo

En la Universidad Irvine de California (UCI) un grupo de investigadores liderado por el doctor J. Jay Gargus y Ian Parker han publicado un descubrimiento con mucho potencial en el estudio del autismo. Ambos científicos han publicado su trabajo en el que se aseguran que han dado con un biomarcador que podría ayudar a diagnosticar determinados casos de autismo.

Su investigación se ha basado en el análisis de biopsias de piel de varios pacientes con tres tipos de trastorno genético diferente. Estudiando las muestras han descubierto que en un proceso de comunicación celular relacionado con el receptor del inositol trifosfato se alteraba mucho. Un pequeño avance que podría desencadenar en algo más grande.


Un paso más para acercarse a la detección del autismo

Los estudios que se han hecho hasta la fecha sobre la detección del autismo concluyen que el espectro de este desorden está mayormente en el mismo proceso de comunicación del cuerpo y que muchos de los defectos que hay en el camino pueden converger para producir cambios funcionales más grandes.

En este estudio de UCI, Gargus y Parker afirman haber detectado esta convergencia del canal IP3R (el receptor del trifosfato) del calcio en un orgánulo de las células. El estudio del calcio puede parece que tenga poca relación con el cerebro pero es un elemento que se utiliza para transporte información en las neuronas y activa las funciones de otras células entre ellas las que tienen que ver y controlar el aprendizaje y la memoria. De hecho, el mapa de conexiones entre neuronas de alguien con autismo es único.

"Proponemos que la función apropiada de este canal y su vía de comunicación es crítica para el buen funcionamiento de las neuronas, esta vía es la clave en la patogénesis del Trastorno del Espectro Autista (ASD)" dice Ian Parker.

El siguiente paso en la investigación pasa por los laboratorios dedicados al estudio del ASD donde se utilizará este biomarcador para empezar a estudiar niños con trastornos de autismo tanto comunes como atípicos y así poder estudiar esos problemas en la comunicación celular. ¿El futuro? Si esta pareja de investigadores está en lo cierto, poder tener herramientas de análisis y detección más eficaces.